• Виктор
  • Статьи
  • 2 мин. чтения

Ученые впервые секвенировали геном Бетховена и выяснили, чем он болел


Бетховен — ключевая фигура классической музыки в период между классицизмом и романтизмом, один из наиболее исполняемых композиторов в мире / © iStock / Автор: Андрей Чернов

Коллектив археологов и генетиков из Института истории человечества имени Макса Планка, Тюбингенского университета и Университетской клиники Бонна (Германия), а также Кембриджского университета (Великобритания) и Лёвенского католического университета (Бельгия) впервые секвенировали около двух третей генома немецкого композитора, последнего представителя «венской классической школы» Людвига ван Бетховена и выяснили, к каким заболеваниям у него была генетическая предрасположенность. О результатах исследования рассказывается в статье, опубликованной в журнале Current Biology.

В 1802 году 32-летний Бетховен написал своим братьям письмо (Хайлигенштадтское завещание), в котором пожаловался на глухоту, заставившую его «жить как изгнанник» и думать о смерти. Несмотря на это, композитор продолжил трудиться и творить еще 25 лет — только «добродетель и искусство» удержали его от самоубийства.

Письмо хранилось в потайном отделении в письменном столе музыканта, его нашли 27 марта 1827 года, на следующий день после смерти Бетховена. Как выяснилось, предать огласке информацию о прогрессирующей потере слуха (чтобы «мир мог примириться со мной после смерти») и изучить недуг было поручено врачу Иоганну Адаму Шмидту.

Бетховен на смертном одре / © Wikicommons

Помимо двусторонней, не врожденной, ​​прогрессирующей и преимущественно нейросенсорной формы тугоухости, пианист страдал от желудочно-кишечных проблем, колик, диареи и заболевания печени, в том числе случались приступы желтухи. Вскрытие показало, что у него были цирроз печени, панкреатит и увеличенная селезенка. 

Исследователи не могли прийти к единому мнению о том, что именно убило композитора в возрасте 56 лет и была ли его болезнь печени результатом алкоголизма. Некоторые современники настаивали, что Бетховен пил в умеренных количествах. Но один близкий друг утверждал, что примерно в 1825-1826 годах музыкант выпивал не менее литра вина за обедом ежедневно.

Прядь волос Бетховена, которая была прикреплен к письму Иоганна Андреаса Штумпфа, владельца лондонской фабрики по производству арф, Патрику Стирлингу — британскому инженеру, конструктору паровозов / © Кевин Браун

«Бетховен пережил доктора Шмидта на 18 лет, но биографы-медики с тех пор действительно пытались определить наиболее вероятные причины различных жалоб Бетховена на здоровье. Исследования основывались главным образом на документальных источниках, включая письма Бетховена, дневники, а также рассказы современников, записи врачей, отчеты о вскрытии и описания костного материала после эксгумаций в 1863 и 1888 годах. <…> Мы решили провести анализ генома композитора, чтобы выяснить возможные генетические и инфекционные причины его болезней. Исследование мы ограничили тремя группами соматических заболеваний, которые преобладают в медицинской биографической литературе», — объяснили авторы новой работы.

Объектом изучения стали восемь прядей волос, приписываемых Людвигу ван Бетховену. Они хранились в государственных и частных коллекциях и, по оценкам, относятся к периоду между ноябрем 1821 года и мартом 1827-го. Как показал анализ, пять прядей принадлежали либо одному человеку, либо монозиготным близнецам, жившим в начале XIX века.

«С учетом истории происхождения образцов мы сочли полученные генетические данные убедительным доказательством идентичности этих пяти прядей волос и исходили из рабочей гипотезы о том, что они подлинные. Мы определили, что образец под названием «Штумпф Лок» сохранился лучше других, и секвенировали геном (в среднем с 24-кратным покрытием каждого участка)», — сообщили ученые.

В лаборатории Института истории человечества имени Макса Планка / © Анти Тилиаку

Далее авторы исследования выяснили, что человек, которому принадлежала прядь волос, — немец. Его предки более чем на 99% были европейцами, в основном уроженцами современной земли Северный Рейн — Вестфалия в Германии. Чтобы дополнительно подтвердить подлинность образцов, ученые сравнили Y-хромосому из генома Бетховена с Y-хромосомами, секвенированными от пяти живых мужчин, принадлежащих к роду великого пианиста. Результаты оказались «почти идентичными»: потомки лишь отдаленно взаимосвязаны генеалогически, но имеют совпадающие гаплогруппы Y-хромосомы (это согласуется с версией об их происхождении от общего предка по отцовской линии из XVI века).

По словам ученых, данные о геноме — новый и непредвзятый первоисточник, который должен улучшить наше понимание проблем со здоровьем у Бетховена. Однако подход имел ограничения: во-первых, такие хромосомные перестройки, как делеции и дупликации, связанные со многими случаями тугоухости, не учитывались в анализе из-за нехватки данных. Во-вторых, невзирая на все успехи медицины, генетические причины многих заболеваний еще не до конца изучены, особенно когда речь идет о состояниях, вызванных взаимодействием множества наследственных и внешних факторов.

«Из-за этих ограничений мы не установили молекулярно-генетическую причину потери слуха у Бетховена. Важные дифференциальные диагнозы, такие как отосклероз, нельзя было оценить из-за отсутствия справочных данных. Для обоснования ранее выдвинутой гипотезы о плюмбизме (отравление свинцом. — Прим. ред.) как причинном или способствующем факторе бетховенской тугоухости нужно дождаться анализов образцов, аутентифицированных с помощью генетического тестирования», — добавили авторы статьи.

Им также не удалось получить молекулярно-генетическое объяснение желудочно-кишечных проблем Бетховена. Тем не менее некоторые диагнозы стали менее вероятными: например, целиакию (врожденное заболевание, связанное с непереносимостью белка некоторых злаковых культур) и непереносимость лактозы, по словам исследователей, можно исключить из списка и далее не рассматривать.

Наиболее важные результаты касаются болезни печени. Повышенный индекс полигенного риска  цирроза дает основания предполагать, что Бетховен унаследовал значительную генетическую предрасположенность к этому хроническому заболеванию. По результатам анализа сложно предположить, что композитор страдал клинически значимым гемохроматозом — нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Но ученые не стали полностью исключать вариант того, что на здоровье печени сказалась перегрузка железа, для которой характерно чрезмерное употребление алкоголя (особенно вина), из-за мутаций в гене HFE.

«Если Бетховен регулярно употреблял достаточно много алкоголя, комбинированный риск, связанный с генетической предрасположенностью, может составить правдоподобное объяснение его болезни печени. Кроме того, мы выяснили, что у композитора был вирусный гепатит B (HBV, инфекционное заболевание, которое выступает причиной серьезных поражений печени. — Прим. ред.) как минимум в течение месяцев, предшествовавших смерти», — рассказали исследователи.

Определить природу и период возникновения этой инфекции, опять же, пока нельзя. Но все вместе — генетическая предрасположенность, вирусный гепатит B и употребление алкоголя, — вероятно, объясняет тяжелое заболевание печени, итогом которой стала смерть Бетховена.


Source: https://oaoo.ru/nauka/ychenye-vpervye-sekvenirovali-genom-bethovena-i-vyiasnili-chem-on-bolel.html

Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
guest

В Индокитае нашли третью пещеру денисовцев

Денисовская женщина в представлении художника / ©Maayan Harel / Автор: Артем Фомин Группа ученых под руководством Фабриса Деметера...

Ученые оценили остроту нюха у трех видов людей

Охотнику, выслеживающему добычу, мог бы пригодиться острый нюх / © larazon.es / Автор: Дмитрий Жуков У многих млекопитающих...

Археологи узнали, когда люди начали шить

Фрагмент кости крупного млекопитающего со стоянки кроманьонцев / ©Luc Doyon et al. / Автор: Ирина Мельникова За последние...

Неандертальцы и люди современного вида скрещивались в основном на Ближнем Востоке

Неандерталец в представлении художника / ©Mauro Cutrona / Автор: Sycophanta Duccius Изучение древней ДНК представителей Homo sapiens и...

Археологи нашли астрономические карты древних пуэбло

Основная часть петроглифов находилась гораздо выше поселения древних пуэбло / © Jangiellonian University / Автор: Дмитрий Жуков Археологи...

Найденные в Турции останки показали, что наши самые ранние предки пришли в Африку из Евразии

Фрагменты черепа Anadoluvius turkae / © Sevim-Erol, A., Begun, D.R., Sözer, Ç.S. et al. / Автор: Дмитрий Жуков...

Археологи выяснили, как делали самые древние копья

На берегу древнего озера ранние неандертальцы охотились на лошадей / © Tom Ungemach Коллекция, которую часто объединяют под...

Заселение Нового Света сделали еще древнее и загадочнее

Для того, чтобы разделать мамонта, древним американцам даже не понадобились продвинутые каменные орудия / ©hightech.fm / Автор: Михаил...

Самую древнюю ампутацию провели 31 тысячу лет назад

После ампутации человек прожил еще от шести до девяти лет и должен был как-то приспособиться к передвижениям на...

Неандерталец налицо: антропологи выяснили, какую черту лица современные люди унаследовали от вымерших родственников

Сравнение формы черепа современного человека и неандертальца / ©Kaustubh Adhikari, UCL / Автор: Messiena Lucretius В геноме современного...

Археологи нашли древнейшие наскальные гравировки неандертальцев

Следы на стене пещеры Ла-Рош-Котар / ©Jean-Claude Marquet, CC-BY 4.0 / Автор: Наталья Федосеева Неандертальцы населяли Европу сотни...

Климат заставил людей развиваться и переселяться

Исследователи изучили климат в районе, расположенном недалеко от озера Туркана и реки Омо, где найдены окаменелости рода Homo...

В землях Израилевых готовили рыбу еще 780 тысяч лет назад

Ловля рыбы и контролируемое использование огня еще не говорят о том, что улов готовили на костре / ©Alamy...

Доисторические рисунки из Амазонии запечатлели вымерших гигантов

Наскальные рисунки в Серрания-де-ла-Линдоса / ©José Iriarte et al. / Автор: Messiena Lucretius Два года назад в колумбийской...

Белая склера глаз оказалась неуникальной для человека

©Kevin Langergraber / Автор: Lampronia Auxilius Плотная оболочка из соединительной ткани — склера — защищает глаз и служит...

Коренные американцы страдали от заболеваний, сходных с сифилисом, задолго до Колумба

Останки из Бразилии, которые изучали ученые / © phys.org / Автор: Дмитрий Жуков То, что сифилис мог попасть...

Люди по всей Европе тысячелетиями ели «пищу маргиналов»

Сегодня в пищу употребляют примерно 145 видов морских водорослей, в основном в Азии / © Midjourney / Автор:...

Загадочные совы медного века оказались детскими игрушками

Два птенца домового сыча (Athene noctua). Этот распространенный вид, возможно, послужил моделью для некоторых гравированных табличек медного века...

Ученые нашли следы самой древней эпидемии чумы в Британии

Чумная палочка добралась да северо-западной части Евразии еще четыре тысячи лет назад / ©SCIENCE ARTWORK/SCIENCE SOURCE / Автор:...

Эволюция социально сложного общества заняла в среднем 2,5 тысячи лет

Бронзовая голова Саньсиндуй в маске из золотой фольги. / © Wikipedia Commons / Автор: Ирина Мельникова Ранее ученые...