• Виктор
  • Статьи
  • 2 мин. чтения

Ученые впервые секвенировали геном Бетховена и выяснили, чем он болел


Бетховен — ключевая фигура классической музыки в период между классицизмом и романтизмом, один из наиболее исполняемых композиторов в мире / © iStock / Автор: Андрей Чернов

Коллектив археологов и генетиков из Института истории человечества имени Макса Планка, Тюбингенского университета и Университетской клиники Бонна (Германия), а также Кембриджского университета (Великобритания) и Лёвенского католического университета (Бельгия) впервые секвенировали около двух третей генома немецкого композитора, последнего представителя «венской классической школы» Людвига ван Бетховена и выяснили, к каким заболеваниям у него была генетическая предрасположенность. О результатах исследования рассказывается в статье, опубликованной в журнале Current Biology.

В 1802 году 32-летний Бетховен написал своим братьям письмо (Хайлигенштадтское завещание), в котором пожаловался на глухоту, заставившую его «жить как изгнанник» и думать о смерти. Несмотря на это, композитор продолжил трудиться и творить еще 25 лет — только «добродетель и искусство» удержали его от самоубийства.

Письмо хранилось в потайном отделении в письменном столе музыканта, его нашли 27 марта 1827 года, на следующий день после смерти Бетховена. Как выяснилось, предать огласке информацию о прогрессирующей потере слуха (чтобы «мир мог примириться со мной после смерти») и изучить недуг было поручено врачу Иоганну Адаму Шмидту.

Бетховен на смертном одре / © Wikicommons

Помимо двусторонней, не врожденной, ​​прогрессирующей и преимущественно нейросенсорной формы тугоухости, пианист страдал от желудочно-кишечных проблем, колик, диареи и заболевания печени, в том числе случались приступы желтухи. Вскрытие показало, что у него были цирроз печени, панкреатит и увеличенная селезенка. 

Исследователи не могли прийти к единому мнению о том, что именно убило композитора в возрасте 56 лет и была ли его болезнь печени результатом алкоголизма. Некоторые современники настаивали, что Бетховен пил в умеренных количествах. Но один близкий друг утверждал, что примерно в 1825-1826 годах музыкант выпивал не менее литра вина за обедом ежедневно.

Прядь волос Бетховена, которая была прикреплен к письму Иоганна Андреаса Штумпфа, владельца лондонской фабрики по производству арф, Патрику Стирлингу — британскому инженеру, конструктору паровозов / © Кевин Браун

«Бетховен пережил доктора Шмидта на 18 лет, но биографы-медики с тех пор действительно пытались определить наиболее вероятные причины различных жалоб Бетховена на здоровье. Исследования основывались главным образом на документальных источниках, включая письма Бетховена, дневники, а также рассказы современников, записи врачей, отчеты о вскрытии и описания костного материала после эксгумаций в 1863 и 1888 годах. <…> Мы решили провести анализ генома композитора, чтобы выяснить возможные генетические и инфекционные причины его болезней. Исследование мы ограничили тремя группами соматических заболеваний, которые преобладают в медицинской биографической литературе», — объяснили авторы новой работы.

Объектом изучения стали восемь прядей волос, приписываемых Людвигу ван Бетховену. Они хранились в государственных и частных коллекциях и, по оценкам, относятся к периоду между ноябрем 1821 года и мартом 1827-го. Как показал анализ, пять прядей принадлежали либо одному человеку, либо монозиготным близнецам, жившим в начале XIX века.

«С учетом истории происхождения образцов мы сочли полученные генетические данные убедительным доказательством идентичности этих пяти прядей волос и исходили из рабочей гипотезы о том, что они подлинные. Мы определили, что образец под названием «Штумпф Лок» сохранился лучше других, и секвенировали геном (в среднем с 24-кратным покрытием каждого участка)», — сообщили ученые.

В лаборатории Института истории человечества имени Макса Планка / © Анти Тилиаку

Далее авторы исследования выяснили, что человек, которому принадлежала прядь волос, — немец. Его предки более чем на 99% были европейцами, в основном уроженцами современной земли Северный Рейн — Вестфалия в Германии. Чтобы дополнительно подтвердить подлинность образцов, ученые сравнили Y-хромосому из генома Бетховена с Y-хромосомами, секвенированными от пяти живых мужчин, принадлежащих к роду великого пианиста. Результаты оказались «почти идентичными»: потомки лишь отдаленно взаимосвязаны генеалогически, но имеют совпадающие гаплогруппы Y-хромосомы (это согласуется с версией об их происхождении от общего предка по отцовской линии из XVI века).

По словам ученых, данные о геноме — новый и непредвзятый первоисточник, который должен улучшить наше понимание проблем со здоровьем у Бетховена. Однако подход имел ограничения: во-первых, такие хромосомные перестройки, как делеции и дупликации, связанные со многими случаями тугоухости, не учитывались в анализе из-за нехватки данных. Во-вторых, невзирая на все успехи медицины, генетические причины многих заболеваний еще не до конца изучены, особенно когда речь идет о состояниях, вызванных взаимодействием множества наследственных и внешних факторов.

«Из-за этих ограничений мы не установили молекулярно-генетическую причину потери слуха у Бетховена. Важные дифференциальные диагнозы, такие как отосклероз, нельзя было оценить из-за отсутствия справочных данных. Для обоснования ранее выдвинутой гипотезы о плюмбизме (отравление свинцом. — Прим. ред.) как причинном или способствующем факторе бетховенской тугоухости нужно дождаться анализов образцов, аутентифицированных с помощью генетического тестирования», — добавили авторы статьи.

Им также не удалось получить молекулярно-генетическое объяснение желудочно-кишечных проблем Бетховена. Тем не менее некоторые диагнозы стали менее вероятными: например, целиакию (врожденное заболевание, связанное с непереносимостью белка некоторых злаковых культур) и непереносимость лактозы, по словам исследователей, можно исключить из списка и далее не рассматривать.

Наиболее важные результаты касаются болезни печени. Повышенный индекс полигенного риска  цирроза дает основания предполагать, что Бетховен унаследовал значительную генетическую предрасположенность к этому хроническому заболеванию. По результатам анализа сложно предположить, что композитор страдал клинически значимым гемохроматозом — нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Но ученые не стали полностью исключать вариант того, что на здоровье печени сказалась перегрузка железа, для которой характерно чрезмерное употребление алкоголя (особенно вина), из-за мутаций в гене HFE.

«Если Бетховен регулярно употреблял достаточно много алкоголя, комбинированный риск, связанный с генетической предрасположенностью, может составить правдоподобное объяснение его болезни печени. Кроме того, мы выяснили, что у композитора был вирусный гепатит B (HBV, инфекционное заболевание, которое выступает причиной серьезных поражений печени. — Прим. ред.) как минимум в течение месяцев, предшествовавших смерти», — рассказали исследователи.

Определить природу и период возникновения этой инфекции, опять же, пока нельзя. Но все вместе — генетическая предрасположенность, вирусный гепатит B и употребление алкоголя, — вероятно, объясняет тяжелое заболевание печени, итогом которой стала смерть Бетховена.


Source: https://oaoo.ru/nauka/ychenye-vpervye-sekvenirovali-genom-bethovena-i-vyiasnili-chem-on-bolel.html

Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
guest

Жители Западной Европы вели крупномасштабные войны задолго до бронзового века

Ранее считали, что только общества бронзового века могли вести крупномасштабные войны. Кадр из сериала «Падение Трои» / ©...

Археологи нашли в Стоунхендже загадочную яму возрастом десять тысяч лет

Стоунхендж исследуют уже несколько столетий, но до сих пор там совершают открытия / ©University of Birmingham / Автор:...

В черепе мужчины, жившего 1600 лет назад, обнаружили следы менингиомы

Череп из Сима-де-Марсенехас / © Пилар Фернандес Колон / Автор: Milonia Larcius Группа испанских ученых из Национального центра...

Анализ ДНК Бетховена показал, что у него не было выдающихся музыкальных способностей

Портрет композитора Людвига ван Бетховаена / © Йозеф Карл Штилер Согласно предыдущим исследованиям, общие музыкальные навыки наследуются в...

Предки человека надели шубы 300 тысяч лет назад

Чтобы справиться с пещерным медведем, древние охотники должны были действовать сообща / © alamy.com / Автор: Иван Беляев...

Близ Стоунхенджа нашли кладбище бронзового века

Под кладбищем бронзового века археологи раскопали ямы с рогами оленей /©Cotswold Archaeology / Автор: Екатерина Лебедева Археологи из...

Олдувайская культура оказалась старше людского рода

Следы снятия мяса каменными орудиями олдувайской культуры с костей бегеметовых из новой работы / ©Science / Автор: Ольга...

К 2100 году рождаемость почти во всех странах упадет ниже уровня воспроизводства

К 2100 году рождаемость почти во всех странах упадет ниже уровня воспроизводства / © Getty images За последние...

Виттрупский человек прошел путь от собирателя к земледельцу, прежде чем был принесен в жертву 5000 лет назад

Череп Виттрупского человека был раздроблен по меньшей мере восемью тяжелыми ударами. / © Stephen Freiheit Виттрупский человек —...

Ученые установили происхождение Астерикса и Обеликса

Массовая культура представляет галлов людьми несколько чудаковатыми, хотя и не отказывает им в храбрости / ©civilka.ru / Автор:...

Древние южноамериканцы были потомками денисовцев

Мы не знаем, как люди попали в Америку: по земле или по воде / ©haberturk.com / Автор: Екатерина...

Вся история жизни в скелете: ученые обнаружили, как роды влияют на состав костей матери

Роды — и без того непростой процесс для женщины, но последствия этого процесса останутся с ней на всю...

Женщины европейского неолита могли охотиться и воевать наравне с мужчинами

Возможно, женщины неолита не были слишком уж увлечены домашним хозяйством / ©Matthew Verdolivo UC Davis IET Academic Technology...

Мозг человека не уменьшался после перехода к сложным формам общества

Мозг человека не уменьшался после перехода к сложным формам общества / ©Getty images / Автор: Visellia Orfius В...

Археологи нашли в Англии загадочное «кладбище лягушек» железного века

Травяная лягушка / ©Шатилло Г.В. / Автор: Павел Сорокин Археологи из компании MOLA Headland Infrastructure проводили раскопки перед...

Цивилизации доколумбовой Америки создали стабильную сеть наркоторговли еще до нашей эры

Один из ритуалов жителей южного Перу: жертве отрубали голову, из которой потом делали амулет / ©Dagmara Socha et...

Эволюция социально сложного общества заняла в среднем 2,5 тысячи лет

Бронзовая голова Саньсиндуй в маске из золотой фольги. / © Wikipedia Commons / Автор: Ирина Мельникова Ранее ученые...

В Испании нашли древнейшие останки Homo в Европе

Фрагменты черепа подростка вида Homo antecessor из коллекции Музея естествознания в Лондоне / ©wikipedia.org / Автор: Visellia Orfius...

Предки человека плавали по Средиземному морю 450 тысяч лет назад

Сегодня острова Эгейского моря привлекают множество туристов, а 450 тысяч лет назад они манили к себе наших далеких...

Генетики выяснили, что авары практиковали многоженство

Погребение на аварском кладбище: мужчину похоронили вместе с лошадью / © Institute of Archaeological Sciences, Eötvös Loránd University...